|
Oder Chromosom-5p-Syndrom oder Lejeune-Syndrom: Beschreibung des Erscheinungsbildes: Durch Verlust des Endstückes des kurzen Armes von Chromosom 5 bedingtes Fehlbildungssyndrom mit charakteristischem Schrei, besonders in den ersten Lebensjahren. Erstbeschreibung: 1963 wies Jerome Lejaune, Pariser Humangenetiker die ersten Fälle nach und benannte die Krankheit nach dem typischen Schrei. Diagnosische Kriterien: 1.Kurze Hände und unterdurchschnittliches Geburtsgewicht(unter 2600 g) 2.Wachstumsrückstand 3.Intelligenzdefekt. Im allgemeinen keine Sprachentwicklung. 4.Mikrozephalie (bei Geburt durchschnittlicher Kopfumfang 31,7 cm). 5.Charakteristischer, an das Miauen junger Katzen erinnernder Schrei im 1. Lebensjahr; später eigenartig hohe Stimme, beides vermutlich bedingt durch unterentwickelten Kehlkopf (Larynxhypoplasie). 6.Charakteristische Fehlbildungen des Gesichtsschädels im Säuglings- und Kleinkindesalter; Vollmondgesicht (volle Wangen, schmale Stirn) mit mittelwärts gelegenem Epikathus, antimongoloide Lidachsen, Strabismus (Schielen), flacher und breiter Nasenwurzel und kleinem Kinn. 7.Herabgesetzter Muskeltonus. 8.Inkontinenz (zeitlebens). 9.Vierfingerfurchen und kurze Finger. 10.Weitere seltene Befunde: Herzfehler, Kryptorchismus (Hoden im Bauchraum), Gaumenspalte,Hypospadie (Fehlbildung der Harnröhre), teilweise Syndaktilie (zusammengewachsene Finger und Zehen). 11.Gesichtsveränderungen im Erwachsenenalter:schmales, asymetrisches Gesicht, Zahnfehlstellungen und frühzeitiger Verlust der Zähne, vorstehendes Kinn. 12.Verkürzung der Mittelhandknochen. 13.Bei Mädchen meist normale Pubertät, jedoch im Erwachsenenalter häufig Krankheiten der Geschlechtsorgane. Häufigkeit ca. 1:50000 Neugeborenen. Erhöhtes Wiederholungsrisiko bei entsprechender Veränderung der Chromosomenstruktur bei den Eltern. |